Uzrok osjećaja gladi, odnosno pomanjkanja osjećaja sitosti, leži u nepravilosti rada centra za sitost u mozgu i dosad nije pronađen lijek...

Prader Willy sindrom (PWS) uzrokuje genetska abnormalnost koja, u većini slučajeva, nije nasljedna. Procjenjuje se da se PWS događa u jedan od 15.000 slučajeva, što znači da u svijetu živi oko 350.000 ili više osoba s PWS-om. Jednako pogađa i muški i ženski spol bez obzira na rasu, a karakteriziraju ga dvije faze.

Prva faza usporenog razvoja. Dijete se rađa s izraženom hipotonijom mišića cijeloga tijela (mlohavost) i u prvih mjesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom. Druga faza počinje od prve do treće godine života, kad se javlja abnormalna potreba za hranom, zbog čega, ako dijete nije pod strogom kontrolom, tu fazu karakterizira naglo povećanja težine u ranim godinama. Nužno je da dijete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gdje se osjeća sigurno, jer u suprotnome brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično smanjuju njegovu životnu dob.

Mnoge osobe s PWS-om imaju blagi stupanj mentalne retardacije, što se razlikuje od osobe do osobe. Osim toga i motoričke sposobnosti su usporene, a neke od karakteristika toga sindroma su i hipogonadizam (smanjena funkcija spolnih žlijezda) te manja tjelesna visina.

Poremećaj centra za sitost

Uzrok osjećaja gladi, odnosno pomanjkanja osjećaja sitosti, leži u nepravilosti rada centra za sitost u mozgu i dosad nije pronađen lijek kojim bi se taj problem liječio. Budući da je nužno kontrolirati uzimanje hrane, osobe s PWS-om funkcionaln-o su ograničene i u većini slučajeva zahtijevaju 24-satnu podršku, posebice ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod prosjeka.

Prije ne tako mnogo godina, dijete rođeno s PWS-om imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom na to da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne njege nisu bile tako napredne kao danas. Donedavno se PWS većinom dijagnosticirao samo u pubertetu, kad je već bilo vidljivo da je spolni razvoj usporen, tjelesna težina ekstremno povećana, a ponašanje (pogotovo u blizini hrane) neprimjereno.

Sada dijagnoza može biti postavljena već u prvome mjesecu života DNA analizom (dostupnom u mnogim zemljama). Tako rana dijagnoza omogućuje roditeljima i obitelji da se na vrijeme organiziraju i naprave plan odgovarajuće njege i praćenja djeteta.

Naime, podrška i kontrola druge osobe iznimno su važni, jer se unos hrane mora kontrolirati cijeloga života, a to je nešto što osobe s PWS-om ne bi mogle same. Tjelesna težina vrlo se lako može povećati, a jako se teško smanjuje. To se događa zbog posebne građe tijela oboljelih od PWS-a: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a razina motornih aktivnosti obično ispod normale. Zbog svega toga potreban je unos manje kalorija od normale. Da bi prehrana bila dobro uravnotežena, valja se savjetovati s dijetetičarem.

Važne upute i savjeti roditeljima oboljelih

Nepovoljne reakcije na neke lijekove - Osobe s PWS-om mogu imati neuobičajene reakcije na standardne doze lijekova. S velikim oprezom moraju se dozirati lijekovi za umirenje jer je zabilježeno produljeno i pojačano djelovanje, pa treba pomno nadzirati dišne funkcije. Nakupljanje vode u tijelu povezano je s uzimanjem određenih lijekova koji djeluju antidiuretski (smanjuju izlučivanje mokraće) kao i s unošenjem velike količine tekućine.

Niska razina osjeta boli - Manjak osjeta boli čest je simptom kod oboljelih od PWS-a. Može prikriti prisutnost infekcija ili ozljeda, jer se osoba ne žali na bol sve dok infekcija ne uznapreduje. Događa se i da osoba s PWS-om ne može točno odrediti mjesto boli. Zbog svega toga, svaku malu promjenu u ponašanju ili fizičkom stanju treba provjeriti kod liječnika da bi se ustvrdio uzrok.

Disanje - Osobe s PWS-om imaju povećan rizik od smetnji dišnog sustava. Hipotonija, slabi mišići prsnog koša i prekid disanja za vrijeme spavanja, najbitniji su čimbenici tih komplikacija. Sve osobe kod kojih je primjećeno hrkanje, bez obzira na dob, trebaju obaviti testiranje kako bi se provjerila prisutnost prekida disanja za vrijeme spavanja. Kad su bolesna, djeca obično imaju ozbiljne smetnje dišnog sustava, pa je prijeko potreb-a laboratorijska provjera dišnih funkcija.

Povraćanje - Osobe s PWS-om rijetko kad povraćaju. Sredstva za povraćanje uglavnom nemaju učinka, a ponavljanje doza dovodi do otrovanja. Ta karakteristika posebno zabrinjava zbog prisustva prekomjerna apetita (hiperfagije), zbog čega se u organizam unose velike količine hrane, ali i mogućeg unosa sirove, izgorene ili bilo kakve nezdrave hrane. Ako osoba povraća, to može biti signal neke opasne i teške bolesti, pa zahtijeva praćenje liječnika.

Želučane smetnje - Nadutost trbuha, bol i povraćanje mogu biti signali upale u probavnom sustavu ili po život opasne nekroze, puno učestalije kod osoba s PWS-om negoli kod ostale populacije. Iako rjeđe nego lokalizirana bol, može biti prisutan i osjećaj sveopće slabosti. Ako osoba s PWS-om ima te simptome, potrebna je neodgodiva i temeljita medicinska obrada.

Tjelesna temperatura - Kod osoba s PWS-om uočena je neobjašnjiva pojava visoke ili niske tjelesne temperature. Visoka temperatura (hipertermija) može se pojaviti već i kod lakših oboljenja ili kod zahvata koji zahtijevaju anesteziju. S druge strane, povišena temperatura i groznica mogu izostati čak i kod ozbiljnih infekcija. Analiza krvi (kompletna krvna slika) može pomoći u određivanju jačine oboljenja.

Kožne ozljede - Zbog navike čupkanja kože, koja se učestalo pojavljuje kod osoba s PWS-om, mogu se pojaviti otvorene rane. Uz to, koža je osjetljiva na udarce, pa modrice nastaju već kod vrlo laganih udaraca. Rane i modrice mogu navesti na pogrešnu sumnju o fizičkom zlostavljanju osobe s PWS-om.

Apetit - Prekomjeran apetit (hiperfagija) može dovesti do životno opasne debljine, koja može napredovati vrlo brzo čak i unatoč provođenju nisko-kalorične dijete. Osobe s PWS-om moraju se cijelo vrijeme nadzirati, pogotovo u okolini u kojoj je dostupna hrana. Oni s normalnom tjelesnom težinom postigli su to zahvaljujući roditeljima ili njegovateljima koji provode striktnu kontrolu njihove prehrane.

Otekline - Iz nepoznata razloga, osobe s PWS-om mogu imati otekline zbog kojih su nužni pažljivo kliničko praćenje i davanje diuretika (lijekova koji pospješuju izlučivanje mokraće).

Smrt - Američka Udruga Prader Willy sindroma ( www.pwsausa.org ) osnovala je bazu podataka u koju se bilježe obavijesti o smrti i podaci o uzrocima smrti osoba s PWS-om. Na taj način dokazano je da je uzrok smrti osoba s PWS-om gotovo u svim slučajevima povezan s prekomjernom tjelesnom težinom.

Objavljeno 08.02.2007.